下一代测序（NGS）技术：为癌症研究开辟新突破之路
下一代测序（NGS）技术极大地深化了人类对癌症生物学的理解，并彻底革新了癌症的研究方法与治疗手段。然而，传统 NGS 技术往往操作复杂且成本高昂，令许多成立时间短或预算有限的肿瘤学实验室望而却步。贝克曼库尔特生命科学生物技术工作流程解决方案全球产品经理 Alexander Sahm，与您一同探讨当前小型实验室开展 NGS 工作流程面临的诸多挑战，以及 Biomek NGeniuS 文库制备系统如何帮助研究人员实现分子癌症研究新突破。
作为全球主要致死病因之一，癌症主要源于基因突变，这些突变扰乱细胞正常功能，导致细胞生长不受控制，同时抑制细胞的正常凋亡并诱导血管生成。1
NGS 技术可对基因组变异进行全面分析，在癌症研究中发挥着至关重要的作用。与传统方法相比，NGS 技术能够对患者的恶性细胞和正常细胞的整个基因组或特定基因区域进行快速且经济高效的测序，2赋能研究人员高效识别驱动癌症发生和进展的特定基因突变，并深入研究具有临床意义的肿瘤生物标志物。通过对癌症遗传学基础的深入洞察，还可为患者量身定制靶向疗法，不仅能够提升治疗效果，还可进一步推动人类对癌症生物学的认知边界。
轻松上手 NGS
然而，低通量实验室通常无法高效地应用 NGS 技术。因为 NGS 工作流程中的文库制备步骤往往耗时费力，可能需耗费 2.5 小时甚至几天才能完成（具体取决于实际工作流程)，手动执行构建文库方案还可能导致移液不一致和移液错误。NGS 文库制备自动化虽然可以有效避免上述瓶颈，但可操作性通常受到诸多限制，如高成本的设备和试剂、自动化解决方案的复杂性以及有效实施该技术所需的专业知识等。
NGS 技术的最新进展令这一强大的工具更加普及，与此同时，现代生命科学公司正致力于降低测序成本，并提供用户友好的自动化平台和全面的支持服务。这一进展令小型实验室开展并行测序成为可能。为推动实现这一目标，贝克曼库尔特生命科学公司面向癌症基因组学领域推出 Biomek NGeniuS 系统。
图 1. Biomek NGeniuS 全自动文库制备系统
一体化解决方案
作为一款经济实惠、可灵活扩展的自动化液体处理解决方案，Biomek NGeniuS 全自动文库制备系统可执行多数 NGS 文库制备步骤。支持灵活的应用选择、直观的用户交互，并基于 Biomek NGeniuS 门户软件*随时随地轻松进行批量设置，每批次支持运行 4-24 间任意数量样品，且适配多家制造商的建库试剂产品。这些优势功能确保不同规模的肿瘤学实验室均能实现广泛的可操作性和可用性。
泛癌分析
传统癌症研究方法依赖于序贯试验法（Sequential test method)，该方法需开展一系列多个单独测试，才能得出明确结论。相比之下，NGS 仅需一次检测即可实现更广泛的分析，快速提供以往传统技术无法获得的深入洞察。现代化学技术，例如 Illumina 的 TruSight Oncology 500（TSO 500）泛癌检测Panel，能够实现全面的基因组分析（CGP），有效评估 500 多种肿瘤标志物，提高单次检测识别阳性生物标志物的机率。
Illumina 推出的高通量试剂盒版本 TSO 500 HT，已在 Biomek i7 自动化工作站上成功实现了应用自动化，现已支持兼容 Biomek NGeniuS 全自动文库制备系统。这一扩展优势使 NGS 技术更加契合低通量实验室需求，支持此类实验室以更经济的方式简化基因组工作流程。
简化测序
手动 NGS 文库制备往往耗时费力，要求操作人员具备娴熟的移液技术，且仍存在出错风险。另一方面，自动化预测序方案则具备更多优势：增加无人值守时间、减少用户间操作差异以提高一致性并能够实现更快的实验周转。
Biomek NGeniuS 全自动文库制备系统支持无人值守的完全独立运行，整合热循环仪和高密度加样头存储功能，延长无人值守时间并提高测序通量。更重要的是，凭借独特的仪器设计和软件功能，用户无需具备高级编程技能，即可为各种测序应用轻松构建文库制备方案。集成式用户界面的大屏显示器和导航转盘设计，易于访问和直观控制，内置摄像头和液位探测系统可识别多数加载错误，提前规避各类常见问题，确保无后顾之忧。这些优势功能为研究人员开展自动化测序消除了许多常见阻碍。
助力未来癌症发现新突破
前沿基因组学技术一直以来都是小型低通量肿瘤学实验室难以触及的领域。然而，随着 NGS 技术的飞速发展，这一局面正在发生革命性的变化。Biomek NGeniuS 文库制备系统是一款专为 NGS 样品制备设计的经济且用户友好的自动化液体处理平台。该系统凭借独特优势打破传统 NGS 技术应用壁垒，将复杂的泛癌种 NGS 分析简化为一个统一、高效的工作流程。这意味着，更多的研究人员将能够轻松上手 NGS工作流程，开展转化研究，致力于发现新的癌症治疗方法和生物标志物。Biomek NGeniuS 全自动文库制备系统，将成为任意规模实验室推进科研和癌症研究的利器。
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参考文献
1 https://cancerprogressreport.aacr.org/progress/cpr20-contents/cpr20-understanding-how-cancer-develops/
2 https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2023.102029
作者简介
Alexander Sahm是贝克曼库尔特生命科学公司全球产品经理，专注于 NGS 领域。凭借在基因组学和生物技术领域的丰富经验，Alexander 在推动先进测序产品的开发和管理方面发挥着重要作用。他的专业知识有助于我们开发出创新解决方案，以满足基因组学界研究人员和临床医生不断变化的需求。
